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心内科专家:重视精准诊疗 降低肥厚型心肌病发病率

2017年09月17日 16:53:30 来源: 新华社

    新华社太原9月17日电(记者霍瑶)“中国猝死相关心血管疾病精准诊疗系列研究——肥厚型心肌病多中心注册研究”日前在此间启动。来自中国医学科学院阜外医院、北京大学第一医院等10多家三甲医院的心内科专家,为何要启动系列研究,联手“狙击”肥厚型心肌病?记者为此采访了有关专家。

    “肥厚型心肌病与猝死、心力衰竭等恶性心脏事件密切相关。”中华医学会心血管病学分会精准心血管病学组组长、中国医学科学院阜外医院前副院长惠汝太教授说,我国肥厚型心肌病发病率为1.6‰。据此推算,目前全国大约有200万患者。

    数据显示,30岁以下年轻人猝死,主要是由于肥厚型心肌病所导致,且60%至70%具有家族遗传性。阜外医院内科副主任宋雷教授表示,“由于这类疾病具有遗传性,悲剧不仅发生于患者,还可以通过遗传成为整个家族的噩梦。”

    “肥厚型心肌病具有隐匿性,传统的检测手段难以做到早期确诊,但通过基因检测能够检出基因突变。”北京大学第一医院心研所副所长李建平教授说,伴随基因测序技术的迅猛发展和应用,人类心脏病防治正在迈入精准医学时代,肥厚型心肌病的早诊早治成为可能。

    多名专家表示,心血管病治疗越“准”越好。据介绍,包括肥厚型心肌病在内的300多种单基因心血管疾病中,有200多种已经找到致病基因,且通过基因检测确诊后多数都有有效的防控手段——这就给过去的很多不治之症带来了希望。“但目前,不光普通人对精准医疗知之甚少,很多临床医生也对精准医疗缺乏认识,认为这只是个遥远的理念。”惠汝太说。

    上海瑞金医院金玮教授呼吁:“中国的医生和科学家应组织起来,从精准医学角度入手,从肥厚型心肌病起步,对猝死相关心血管疾病患者进行早期诊断和鉴别,在发病前识别患者,并制定个性化的诊疗方法,使疾病不再在家族中延续,降低整个医疗和社会家庭负担。”(完)

[责任编辑: 武斌 ]
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